Gaucher Sindrome: definizione

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Gaucher SindromeSindrome di Gaucher

La sindorme di Gaucher è un topo di patologia detta lisosomiale, ovvero causata dal malfunzionamento o dalla scarsa presenza di un enzima.

Nello specifico della sindrome di Gaucher, l’enzima che viene meno è il glucocerebrosidasi, il quale ha il compito di scindere in zuccheri e grassi un sostanza detta glucocerebroside. Il glucocerebrosudasi è solitamente presente all’interno dei lisosomi dei macrofagi, si tratta di cellule normalmente presenti  e in quantità notevoli nell’organismo. La sindrome di Gaucher è una malattia genetica e particolarmente rara, è caratterizzata da differenti tipi di sintomi ed più o meno grave a seconda del soggetto. La malattia colpisce una persona su 100mila, viene trasmessa da entrambi i genitori come portatori sani. Le cellule macrogafi hanno il compito di distaccare o eliminare sostanze semplici in prodotti cellulari di scarto. Le persone affette dalla sindrome di Gaucher subiscono dei danni importanti a livello cellulare e l’ingrossamento dei macrofagi. La carenza dell’enzima coinvolge il particolare la milza, il midollo osseo e il fegato, organi che contribuiscono alla produzione dei globuli rossi e bianchi. A causa del mal funzionamento di questi organi dovuto alla patologia in questione, vengono a manifestarsi tutta una serie di sintomi che colpiscono a loro volta apparati anche lontani l’uno dall’altro, tale problematica compromette una corretta diagnosi tempestiva della sindorme di Gaucher. La malattia viene classificata in differenti categorie a seconda della gravità, e anche a seconda del coinvolgimento del sistema nervoso o meno. Vediamo nello specifico come viene classificata la malattia:

  • Sindrome di Gaucher Tipo 1:  si manifesta negli adulti. è di tipo cronico ma non interessa il sistema nervoso
  • Sindrome di Gaucher Tipo 2: si manifesta alla nascita i quando il bambino è ancora piccolo, è in forma solitamente acuta e grave, purtroppo può condurre al decesso, attacca il sistema nervoso
  • Sindrome di Gaucher Tipi 3: si manifesta nei giovani, con coinvolgimento neurologico sub-acuto, in alcune circostanze colpisce il sistema cardiaco

Vediamo adesso quali tipi di sintomi tendono a manifestarsi a causa della Sindrome di Gaucher:

  • Splenomegalia
  • Fegato ingrossato
  • Stanchezza cronica
  • Spossatezza
  • Anemia
  • Epistassi e in generale predisposizione ad emorragie
  • Pigmentazione cutanea alterata a carico del viso e contorno occhi
  • Insufficienza  respiratoria
  • Insufficienza renale
  • Lesioni a carico delle ossa
  • Deformità a carico dello scheletro
  • Dolori a carico dell’ossatura, predisposizione a fratture e osteoporosi
  • Convulsioni
  • Strabismo
  • Difficoltà nella deglutizione
  • Difficoltà nei movimenti
  • Riduzione delle normali funzioni dei reni
  • Nistagmo (movimenti involontari degli occhi)
  • Difficoltà di equilibrio
  • Disturbi all’udito
  • Idrocefalo

Diagnosi e Terapia: Per poter diagnostica la sindrome di Gaucher è necessario analizzare il dosaggio amatico di glucocerebrosidase presente nei globuli bianchi. Il trattamento prevede l’elezione enzimatica sostituiva che consente la riduzione dei sintomi e tiene sotto controllo la patologia in condizione cronica. Per poter passare al trattamento però è indispensabile effettuare una diagnosi accurata per tempo, in modo tale da evitare un accumulo di glucocerebroside in quantità che compromettano la salute del paziente fino ad arrivare a danni irreparabili.

Consulta anche: Malattia di Gaucher-Wikipedia