Emofilia: Definizione.

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EmofiliaDefinizione di Emofilia.

La malattia dell’Emofilia è una condizione generalmente ereditaria che tende a colpire prevalentemente individui di sesso maschile, questa si presenta a causa della mancanza di alcuni fattori necessari per la normale emostasi del sangue.

Nell’Emofilia la mancanza di questi fattori non permette al sangue una normale coagulazione. Anche se coinvolge individui di sesso maschile chi la trasmette solitamente è la madre da portatrice sana di un cromosoma sessuale anomalo. Quindi mentre nel maschio si manifesta questa condizione, nella femmina ciò non accade per via del fatto che il gene anomalo viene spontaneamente soppresso dal cromosoma normale. La trasmissione dell’Emofilia non sempre è prevedibile, infatti vi sono addirittura intere generazioni che potrebbero essere predisposte a tale contaminazione che invece nascono prive di anomalie legate alla malattia, ad oggi i motivi per cui questo avviene non sono ancora stati scoperti. In altri casi invece, benché la malattia sia di tipo solitamente ereditario, l’Emofilia può presentarsi in un individuo senza che nessuno dei suoi predecessori ne sia stato affetto, si sostiene che tale condizione possa svilupparsi a causa di una mutazione del cromosoma X della madre. L’Emofilia inoltre si presenta in forme differenti:

  • Emofilia A: E’ la forma classica della malattia, ed è la più frequente, si tratta infatti dell’80% dei casi circa, si presenta a causa dell’insufficiente presenza e produzione del fattore VIII della coagulazione del sangue e cioè del fattore antiemofilico.
  • Emofilia B: Questa forma di emofilia, chiamata anche con il termine di Mordi di Christmas viene provocata dalla carenza del fattore IX.
  • Emofilia C: Causata dalla carenza dei fattori XI o PTA viene chiamata anche con il nome di Emofilia di Rosenthal.

L’Emofilia A come la B provocano delle emorragie alle articolazioni, ai tessuti molli e a livello muscolare a seguito di traumi o lesioni, in condizioni gravi le emorragie possono manifestarsi spontaneamente. Nell’emostasi la coagulazione del sangue segna la fase più importante, in condizioni di salute normale infatti consente l’arresto di un emorragia evitando dunque una perdita eccessiva di sangue provocata da eventuali lesioni o traumi, che altrimenti provocherebbe schock molto gravi e perfino il decesso. Nell’Emofilia invece a causa delle varie carenze dei fattori precedentemente indicati, l’emorragia può manifestarsi in maniera incontrollata. L’Emofilia inoltre si divide anche in lieve, moderata e grave a seconda del livello di mancanza dei diversi fattori, nella fase lieve la quantità di fattore della coagulazione è presente tra il 5 e il 25%, in quella moderata tra l’1 e il 5% e nella forma grave è inferiore all’1%.

Rimedi e Consigli Utili: Nel caso di Emofilia lieve non sono necessari trattamenti, questi devono essere prescritti solo nel caso di interventi chirurgici o a seguito di traumi importanti, e l’emorragia spontanea in questo caso è molto rara, inoltre nel caso di ferite e lesioni è sufficiente un bendaggio con farmaci disinfettanti ed effettuando una leggera pressione nella zona coinvolta in modo da fermare l’emorragia. Anche l’Emofilia moderata non richiede particolari trattamenti e anche in questo caso l’emorragia spontanea è rara. Al contrario in caso Emofilia grave l’emoragia può manifestarsi anche con lievi traumi e in maniera spontanea, in caso di emoragia da trauma cranico è necessario rivolgersi immediatamente al proprio medico curante poiché può arrivare a causare danni anche letali. Nell’Emofilia di tipo A è possibile utilizzare un farmaco detto desmopressina, capace di aumentare del 25-30% il fattore VIII nel sangue.

Consulta anche: Emofilia-Wikipedia